Back to top

Μελαγχρωματική ξηροδερμία

Βασίλης Μαυροματίδης
Βιολογία Γ' Λυκείου (προσανατολισμού)

Η μελαγχρωματική ξηροδερμία είναι μια σπάνια ασθένεια (συχνότητα εμφάνισης: 1 ασθενής ανά 1.000.000 άτομα) που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η ασθένεια αυτή είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε γονίδια των επιδιορθωτικών ενζύμων. Τα συγκεκριμένα επιδιορθωτικά ένζυμα παίρνουν μέρος στην επιδιόρθωση των λαθών του DNA, που είναι αποτέλεσμα της επίδρασης της υπεριώδους ακτινοβολίας του ήλιου. Η ασθένεια επηρεάζει κυρίως τις περιοχές του δέρματος που εκτίθενται στον ήλιο, το πρόσωπο και τα μάτια. Σε αρκετές περιπτώσεις τα άτομα αντιμετωπίζουν διαταραχές του νευρικού συστήματος. Τα άτομα με μελαγχρωματική ξηροδερμία εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος. Σε πολλές περιπτώσεις εμφανίζουν πολλαπλούς καρκίνους του δέρματος κατά τη διάρκεια της ζωής τους, κυρίως στην περιοχή του προσώπου.


Στον παρακάτω σύνδεσμο παρουσιάζεται η ιστορία του χωριού Araras στη Βραζιλία, όπου πάνω από 20 από τους 800 κατοίκους του πάσχουν από τη μελαγχρωματική ξηροδερμία. Ο λόγος που το ποσοστό των ασθενών είναι τόσο υψηλό, εξηγείται από το γεγονός ότι το συγκεκριμένο χωριό ιδρύθηκε μόνο από λίγες οικογένειες, αρκετά άτομα εκ των οποίων ήταν φορείς της ασθένειας. Έτσι, η υψηλή συχνότητα των αιμομιξιών στο χωριό αυτό, οδήγησε στο υψηλό ποσοστό των ατόμων που πάσχουν από μελαγχρωματική ξηροδερμία.


https://www.youtube.com/watch?v=rS2qGCXESSM